الامراض الوراثية النادرة

الامراض الوراثية النادرة

الامراض الوراثية النادرة، من الممكن أن تنتج الأعراض الخاصة بالأمراض الوراثية عند حدوث تورث جينات غير طبيعية أو عند حدوث اختلال في الجينات أو طفرة جينية في أحد الجينات التي تم توريثها من قبل الأبوين أو أحدهما، وهناك نوعان من الأمراض الوراثية منها المعروف مثل (الثلاسيميا، والتليف الكيسي)، ومنها النادر والغير متعارف، وذلك لقلة المصابين به بكافة دول العالم مما ينتج عنه صعوبة شديدة في عملية التشخيص نظراً لقلة انتشارها، ويمكنكم التعرف على المزيد من المعلومات عن الامراض الوراثية النادرة من خلال موقع معلومة ثقافية.

ما هي الأمراض النادرة

عند إصابة شخصاً واحداً من أصل ألفين شخص يقال إن هذا المرض نادر، حيث أن العديد من تلك الأمراض النادرة تعد وراثية وممكن أن تكتشف من وقت الولادة، كما يوجد أيضاً عدد من الأمراض الوراثية لا يمكن اكتشافه إلاّ بعد مرور مدة من الزمن، وعند تواجد تلك الأمراض نجد أن هناك مشكلة حيث أن تلك الأمراض من المؤكد أنها تشكل حملاً ثقيلاً وتقوم بالتأثير في المجتمعات بصورة هائلة وواضحة، لذلك يجب أن تقوم الصحة العامة بالاهتمام بتلك الأمراض النادرة.

شاهد أيضًا: تحليل زواج الأقارب والأمراض الوراثية

ما هي مواصفات وأعراض الأمراض النادرة

معظم الأمراض النادرة تكون أولاً مزمنة ويتكاثر المرض ويزداد مع الوقت ومن الممكن أن تحدث انتكاسات صحية للمريض بصفة مستمرة، وتقوم تلك الأمراض الوراثية النادرة في معظم الأوقات بتعطيل حركة حياة المصاب بها وتعقيدها، وذلك يرجع لنقص أو فقد الاستقلالية في الحركة والقيام بالأمور، تعتبر الإصابة بتلك الأمراض النادرة من الأمور المسببة للألم ليس للمصاب فقط بل لأسرته والأشخاص حوله، بالإضافة إلى أنه لم يتم إلى الآن الكشف عن علاج حقيقي للأمراض النادرة، بجانب أنه يتراوح عدد الأمراض النادرة بين ال٦٠٠٠ وال ٨٠٠٠ نوع من أنواع الأمراض الغير تقليدية، كما أثبتت بعض الدراسات أن نسبة الأمراض النادرة التي تقوم بإصابة الأطفال تصل إلى ٧٥٪، وتصل نسبة المصابين الذين يتوفون قبل الخامسة من عمرهم إلى ٣٠٪، ومن المثبت دراسياً أن نسبة ٨٠٪ من أسباب تلك الأمراض تكون وراثية، من الممكن أن ترجع أسباب الأمراض النادرة الى العدوى الجرثومية أو الفيروسية، أو الحساسية، أو بعض الأسباب البيئية.

ما هي أسماء الأمراض النادرة

يوجد هناك الكثير من أنواع الأمراض النادرة والغير منتشرة، كالأمراض النفسية، والأمراض الخاصة بالقلب والأوعية الدموية، وأمراض الكروموسومات، بالإضافة إلى الأمراض الجلدية والعدوى أيضاً، بجانب الغدد الصماء، وأمراض الجهاز البولي، وأمراض العظام، فأغلب الأمراض النادرة مثل الهيموفيليا واللينو، تكون لها أسماء متعارف عليها بين العامة، وباقي الأمراض المختلفة الأُخرى تأخذ لقب الطبيب الذي قام باكتشاف المرض وتشخيصه، أو من الممكن أن يتم نسبها للشخص المريض الأول والذي ظهر عليه هذا المرض لأول مرة ، أو من الممكن يتم تسمية المرض يكون منسوب لأول مستشفى قد تم بها ظهور المرض مثل (متلازمة مرفأ هاربور).

ومن الأمراض الوراثية النادرة والغير منتشرة:

 مرض متلازمة الرجل المستذئب

ويعد من الأمراض الوراثية النادرة والذي يؤدي إلى انتشار الشعر ونموه بطريقة مفرطة في معظم أجزاء الجسم كالوجه واليدين والقدمين، ومن الممكن أن يأتي مع هذا المرض عدد من الأعراض الأخرى مثل الصرع والتشوهات في أجزاء الجسم المختلفة.

مرض بروجيريا أو متلازمة مصاص الدماء

يعتبر هذا المرض من ضمن الأمراض الوراثية النادرة والغير منتشرة على الإطلاق، ويرجع ذلك إلى عدم قدرة الجسم على تصنيع الهيم بصورة طبيعية مما يؤدي إلى ظهور هذا المرض، ومن الأعراض التي تظهر على المريض تحسس بشرته عند تعرضها مباشرة للشمس الحارقة ولمدة طويلة، تغير لون البول الى اللون الأحمر أو اللون الأورجواني، بالإضافة إلى انكماش اللثة مما يؤدي إلى بروز الأسنان، ويعاني المصاب أيضاً من بعض الأمراض مثل الآلام والتشنجات التي تحدث في البطن، والآلام في جهازي العضلي والعصبي، بالإضافة إلى تلف الأعصاب.

شاهد أيضًا: ما الأمراض الوراثية عند الإنسان

 مرض متلازمة يونتان

من الأمراض الوراثية النادرة والتي لم يتم التعارف عليها وظهورها إلا مؤخراً، وذلك من خلال أسرة تقيم في قرية صغيرة قريبة من اسكندرون، وأعراضها هي المشي على الأطراف الأربعة بجانب خلل في درجة الذكاء بالإضافة إلى الكلام البدائي.

مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي

وهو من الأمراض الوراثية الجلدية النادرة، ينتج في حالة تغطية الجسم بآفات تتشابه مع الجروح بنسبة كبيرة، ويعد من التشخيصات الوراثية والتي تجعل الشخص كثير التعرض للإصابة بالعدوى التي تنتج عن فيروس الورم الحليمي البشري.

خلل التليف التعظمي

ويعد هذا المرض من الأمراض النادرة والوراثية، ويرجع إلى حدوث اختلال في الجين المسؤول عن عملية تكوين العظام، والمسؤول أيضاً عن عملية تحويل الغضاريف الى عظام أثناء النمو، فيحدث له تنشيط بنسبة كبيرة، وينتج عنه نمو عظم الجسم خارج حدود الهيكل العظمي فيأتي العظم مكان النسيج الضام، بالإضافة إلى الأوتار والأربطة.

هل الأمراض النادرة لها علاج

العديد من تلك الأمراض الوراثية النادرة والتي تصيب الإنسان لم يتم اكتشاف أي علاج فعال لها إلى الآن، وأيضاً العديد منها لم يتم تحليله ودراسته من خلال أبحاث طبية إلى الآن، وفي معظم الأوقات لا يجد المريض المصاب بمرض نادر الرعاية الكاملة والتي تتناسب مع المرض، حيث أن العديد من المصابين لم يتم القيام تشخيصهم بطريقة جيدة ودقيقة، بجانب أنه لا يوجد علاج مناسب لعلاج تلك الحالات في الهيئات الصحية.

المشكلات المصاحبة للأمراض الوراثية النادرة

بجانب الإصابة بتلك الأمراض النادرة والتي لم يتم ظهور أي علاج لها حتى الآن، يواجهها المريض عدد من المشكلات منها:

  • عدم القيام بالتشخيص السليم للمرض.
  • معرفة المرض بطريقة متأخرة.
  • قلة الاطلاع والتعرف على المعلومات الطبية المتعلقة بالأمراض النادرة.
  • قلة الخيارات العلاجية المتاحة في وقتنا الحالي للعمل على علاج تلك الأمراض.
  • ارتفاع تكاليف العلاج الخاص بالأمراض النادرة مقارنةً مع تكاليف علاج الأمراض الأخرى المنتشرة.
  • من الممكن أن يؤثر المرض النادر على المريض وأسرته بطريقة سلبية.

بعض النصائح الهامة للتقليل من الأمراض النادرة

  • يجب القيام بتطبيق برامج تحتوي على كافة الأمراض النادرة.
  • العمل على تحسين سياسات الصحة العامة.
  • الحرص على التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.
  • العمل على تحسين الإجراءات الخاصة بالتشخيص والعلاج الحديث.
  • تقديم الدعم اللازم للمريض المصاب بالمرض وعائلته.

شاهد أيضًا: ما أنواع الأمراض الوراثية؟

كانت هذه نبذة عن الامراض الوراثية النادرة، حيث يمكنكم التعرف على بعض الأمراض النادرة وأعراضها، وخاصة الأمراض لتي ليس لها علاج، والتي قد توجد في بعض الأماكن المختلفة.

أترك تعليق