كيفية تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل

كيفية تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل

كيفية تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل، يمكن عمل فحوصات لتشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين إذا كان يوجد شكوك بأن الطفل يعاني من اضطرابات وراثية ولكن عمل هذه الفحوصات تحتاج الي اتخاذ قرارات تتعلق بالحمل.

تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين

  • يمكن عمل فحوصات للحوامل لتشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين، حتى إن لم يتواجد عوامل مشتركة على انتقال الأمراض اللي الأبناء، تتكون الفحوصات من نوعين هما
  • اختبارات الفحص يتم عمل هذه الفحوصات للتأكد من احتمالية انتقال الأمراض التي لديها عامل وراثي للأبناء.
  • الاختبارات التشخيصية يتم عمل هذه الفحوصات للتحقق من وجود المرض عند الجنين.

اختبارات الفحص

يتم تقسيم الفحوصات التي يتم الخضوع لديها لاختبار وجود الأمراض عند الجنين إلى الأنواع التالية:

  • فحوصات الدم يتم الخضوع إليها لتحديد إذا كان الأب أو الأم حاملًا، للاضطرابات الوراثية التي يمكن أن يحملها الأبناء، وينتقل إليهم المرض.
  • ويمكن أيضا إجراء هذه الفحوصات عن طريق أخذ عينة من اللعاب، وتعتبر فترة ما قبل حدوث الحمل هي أنسب فترة عمله.
  • ويمكن إجراؤها أثناء فترة الحمل.

1- فحوصات ما قبل الولادة

  • يتم عمل هذه الفحوصات عن طريق أخذ عينة من دم الأم، ويتم إجراؤها في فترة ما بين الشهر الثالث أو الشهر الثاني من الحمل.
  • وتتم عن طريق الموجات فوق الصوتية، والتأكد من احتمالية إصابة الجنين بالأمراض الشائعة للجينات مثل كمتلازمة دوران، والكثير من الأمراض الوراثية الأخرى.

2- اختبارات ما قبل الولادة

  • يتم ذلك عن طريق أخذ عينة من دم المشيمة، ثم يتم فحص الحمض النووي المتواجد في العينة للتأكد من وجود الأمراض.
  • الأمراض التي يتم تشخيصها من هذه الفحوصات هي متلازمة داون، ومتلازمة إدوارد.

3- الاختبارات التشخيصية

تجري هذه الفحوصات لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالأمراض

  • متلازمة داون.
  • متلازمة باتاو.
  • متلازمة إدوارد.
  • بعض المشاكل المتعلقة بالحبل الشوكي والدماغ، في كثير من الأوقات يتم الكشف عنها باستعمال عينات السائل الأمنيوسي فقط.

ملاحظة

  • تعتبر هذه الفحوصات نسبة دقتها تصل 99٪، ولكن تلد معظم النساء الحوامل، دون عمل هذا النوع من الفحوصات قلقًا من الإجهاض.
  • إذا ظهرت الفحوصات الأولية عن احتمالية إصابة الجنين بالأمراض الوراثية، يلازم علي الطبيب إتمام الفحوصات التشخيصية للتأكد من هذا

وتكون هذه الفحوصات الآتي:

1- فحص الزغابة المشيمية

  • يعمل هذا النوع من الفحوصات في الشهر الثالث من الحمل بين الأسبوع 10_13، ويستهدف بشكل رئيسي للتأكد من عدد الكروموسومات
  • في الطبيعي عددها 46 كروموسوم لدى الجنين، فيتم الكشف عن متلازمات، (متلازمة داون، متلازمة باتاو، متلازمة إدوارد)، أو الكشف عن أمراض وراثية في العائلة.
  • يوجد طريقتين لعمل الفحص هما إما عن طريقة أخذ عينة من المشيمة من بطن الحامل، أو أخذ عينة من عنق الرحم
  • إظهار نتيجة الفحوصات من المختبر تأخذ من أسبوع إلى أسبوعين من تاريخ إجراء الفحص.

2- فحص السائل الأمنيوسي

يتم إجراء هذه الفحوصات في أي وقت في فترة الحمل، وعادة يتم بين الأسبوع 15-18 من الحمل.

  • ويهدف بشكل أساسي إلى التأكد من عدد الكروموسومات طبيعية لدى الجنين، وفحص عدة حالات الوراثية التي ممكن يتعرض لها الجنين، مثل مشكلة في مناطق العمود الفقري
  • يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من بطن الأم، للوصول إلى السائل الذي يوجد بداخل المشيمة، ويتم سحب عينة اللازمة من السائل الأمنيوسي الذي يعوم فيه الجنين داخل المشيمة.

أسباب تستدعي عمل فحوصات الجينية

يقوم الطبيب المعالج بطلب الفحوصات الجينية لأي من الأسباب التالية:

  • إذا أصيب الأم بحالات قبل ذلك مثل تسمم الحمل، سكر الحمل، عند وجود حالة إجهاض أو ولادة طفل متوفي.
  • وجود حالة مرضية لدى الأم مثل ارتفاع ضغط الدم، نوبات صرع، مرض السكري، أو حدوث اضطراب المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة.
  • إذا تواجد لدى الأب والأم أو أحد من أفراد الأسرة أي أمراض وراثية.
  • عند وجود حالات سابقة لولادة مبكرة، أو ولادة طفل مصاب بعيب خلقي.
  • إذا كان عمر الأم فوق 35 سنة.

أنواع الأمراض الوراثية

تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاث أنواع حيث يعاني منها حوالي 6٪ من مجموع عدد المواليد حول العالم.

  • أمراض الجين المنفرد مثل خلل وراثي بخلايا الدم الحمراء(الثلاسيميا).
  • التليف الكيسي هو مرض ينجم عن مخاط لزج يؤثر على أعضاء الجسم المختلفة بشكل سلبي، وخاصة الرئتين، مما يؤدي إلى وجود صعوبة في التنفس.
  • الأمراض الصبغية مثل متلازمة داون هي عبارة عن مجموعة من الصفات النفسية والصفات الجسدية الناجمة من مشكلة في الجينات، تظهر في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة.
  • ويتم وصفها أنها من الأمراض الوراثية تنتج عن وجود خلل ما في جينات واحدة أو أكثر.
  • أمراض متعددة العوامل هي أمراض ناتجة عن تفاعل بين العوامل البيئية والعوامل الجينية، مثل التشوهات الخلقية.
  • عيوب الأنبوب العصبي هو عبارة عن مرض يحدث بسبب عدم اكتمال نمو النخاع الشوكي والدماغ في رحم الأم.
  • الشفة المشقوقة، أمراض الاستعداد الجيني، الأمراض المزمنة غير المعدية مثل مرض السكري، الضغط، أمراض القلب.

تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين

  • عند وجود شك لدى الطبيب باحتمال وجود تشوهات لدى الجنين، أو اعتلالات بالكروموسومات، فيسرع في طلب إجراء الفحوصات المخبرية التي تكشف عن أي إصابة متواجدة لدى الجنين.
  • يمكن من خلال هذا الفحوصات المخبرية، الكشف عن إمكانية ولادة جنين مصاب باختلالات متعلقة بالكروموسومات، وبما يميز هذا الفحص إمكانية إجراؤه في وقت مبكر.
  • يمكن عمل الفحوصات بعد عشرة أسابيع من حمل الأم، ولكنه يتسبب بالإجهاض،
  • ويتم إجراؤه عن طريق تحليل عينة من دم الأم، التي تحتوي على بعض من الحمض النووي للطفل، وتظهر نتيجة في خلال ثلاث أسابيع، وتصل نسبة دقتها إلى 99٪.

فائدة الفحص قبل الولادة

  • الفحص قبل الولادة يساعد على اكتشاف وجود اعتلالات متعلقة بالكروموسومات والمادة الجينية للطفل، بطريقة فعالة وأيضا لا تسبب خطر.
  • ولكن لا يعد اختبارًا تشخيصيًا، مثل فحص بزل السلى، ولا يستطيع الكشف عن الاعتلالات الوراثية مثل إصابة بفقر الدم المنجلي، الثلاسيميا.
  • تتضمن الاختلالات الكروموسومية التي يستطيع الكشف عنها، فيما يلي
  • متلازمة داون وتعرف باسم تثلث الكرموسوم 21.
  • متلازمة إدوارد وهي متعلقة بالكروموسوم 18.
  • متلازمة باتو ومتعلقة بالكروموسوم 13.
  • متلازم تيرنر، مشاكل في الكروموسومات الجنسية.

ما هو تحليل الكروموسومات؟

  • يجري تحليل الكروموسومات في الطبيعي على عدة خلايا الدم، وذلك لمعرفة نقصان أو زيادة عدد الكروموسومات.
  • هي عبارة عن صبغات وراثية التي تكون على هيئة عصيات بحجم صغير لا تشاهد إلا بالمجهر.
  • ويكون عدد الكروموسومات من 46 كروموسوم، ويكون لكل زوجين لهما رقم معين، حيث ترقم من الرقم واحد إلى الرقم ثلاثة وعشرون.
  • وفي العادة الزوج ثلاثة وعشرون لا يعطى رقمًا، لأنه هو الذي يحدد نوع الجنين.
  • إذا كان الكروموسوم ظهر، xxفهذا يدل على أن نوع الطفل أنثي، ولكن في حاله كان xy فإنه ذكر، ولكن لكل قاعدة شواذ.

كيفية إجراء تحليل الكروموسومات

يتم الفحص من خلال الطريقة التالية:

  • يستطيع عمل تحليل الكروموسومات على أي عينة في الجسم يتواجد بداخلها خلية ونواة، بمعنى أنه يستطيع إجراؤها على عينات من الدم، أو المشيمة، أو السائل الأمنيوسي.
  • عينات الدم من التحاليل السهلة تتم من خلال كريات الدم البيضاء، فهي تتكون من نواة، أما كريات الدم الحمراء لا قيمة من إجراء التحليل بها لأنها لا يتواجد بها نواة.
  • يجب نقل العينة إلى معمل التحاليل بأسرع وقت، ويتم إضافة إليها مواد مانعة للتخثر.
  • يضاف إلى العينة بعد وصولها إلى المختبر مواد مغذية ومنشطة، الانقسام والتكاثر، وبعد ثلاث أيام.
  • يتم وضع العينة على شريحة من الزجاج، ثم يتم صبغها بصبغات معينة، وتفحص تحت المجهر وبعد ذلك يتم تصويرها وطباعتها.
  • هكذا تكون النتيجة النهائية للتحليل وقد تنتهي بعد أسبوع، ومن الممكن تمتد إلى شهر، وفي ظروف الحالات الحرجة يتم إعطاء نتيجة أولية لها خلال أيام.

 دواعي إجراء تحليل الكروموسومات

  • يتطلب إجراء تحليل الكروموسومات عندما يكون في هناك شك في حدوث مشكلة داخل الكروموسومات، وتجري في حالة متلازمة داون.
  • وتكون الزيادة في الكروموسومات من (٦٤) إلى (٤٧) كروموسوم، وتكون بثلاث نسخ بدل نسختين.
  • إجراء تحليل الكروموسومات في حالة الشك بمتلازمة إدوارد، بالإضافة إلى متلازمة باتاو، حيث تكون زيادة الكروموسوم في متلازمة إدوارد رقم (١٨)، أما زيادة الكروموسوم رقم (13) في متلازمة باتاو.
  • إتمام الفحص في متلازمة تيرنر وأيضا متلازمة كلينفلتر، حيث يكون عددها (٤٦) مع وجود نسخة كروموسوم (، (x ونسخة(y).
  • في حالة وجود تشوهات وعيوب خلقية، يتم عمل تحليل الكروموسومات، يتم معرفة وجود زيادة أو نقص لاكتشاف المشكلة.

طريقة الوقاية من الأمراض الوراثية

  • الابتعاد عن زواج الأقارب، يوجد احتمالية إنجاب أطفال مصابين بمرض وراثي.
  • الذهاب إلى مختبر مختص، لإجراء التحاليل الطبية والوراثية اللازمة قبل الزواج، ودراسة مفصلة التاريخ المرضي للعائلة.
  • يجب على المرأة الحامل خلال فترة الحمل، الابتعاد وعدم التعرض إلى ملوثات البيئة، مثل الكيماويات والمبيدات والإشعاع.
  • التطعيم ضد الأمراض الوراثية.
  • غسل الفواكه والخضروات جيدًا قبل تناولها.
  • إعطاء الأم المصل المضاد الأنيميا الحادة والصفراء الشديدة خلال أول يومين من الولادة.
  • اتباع نظام غذائي صحي، يحتوي على الفواكه، والخضروات، والحبوب الكاملة، الأطعمة التي تحتوي على البروتين.ش

شرحنا في هذا المقال تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين وأسباب تستدعي عمل فحوصات طبية وأنواع الأمراض الوراثية وتحليل الدم للكشف عن التشوهات وما هو تحليل الدم الكروموسومات.

أترك تعليق