ما هي أمراض الدم الوراثية

ما هي أمراض الدم الوراثية

ما هي أمراض الدم الوراثية؟ هي الأمراض تنتقل من الآباء إلى الأبناء وذلك بسبب حدوث خلل في كرات الدم الحمراء مما يؤثر على كفاءة القيام بدورها ويظهر المرض الوراثي، كما أن أمراض الدم الوراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات فإذا كان الأب والأم مصابين بالمرض فإن من المحتمل أن يصاب الابن بالمرض بنسبة 25%، وإذا كان أحد الأبوين مصاب فقط بالمرض، فتقل نسبة انتقال المرض إلى الابن حتى تصل إلى نسبة 10% وأمراض الدم الوراثية هي أنيميا الخلايا المنجلية، الثلاسيميا، والهيموفيليا.

أمراض الدم الوراثية

أمراض الدم الوراثية أنواع ومنها أنيميا الخلايا المنجلية وهي أنيميا تنتقل عن طريق الجينات التي تؤثر على دور الهيموجلوبين في الدم وتكسر كرات الدم الحمراء ينتج عنها انسداد في الشرايين الدموية، بحيث يصعب القيام بدوره ويصعب انتقال الأكسجين إلى المخ وبالتالي تؤثر على كفاءة الجسم وحركته العضوية.

شاهد أيضًا:اعراض فقر الدم للحامل بالشهر السابع

أهم أعراض أنيميا الدم المنجلية

  • فقر الدم.
  • لين العظام وتشوهها.
  • سوء التغذية.
  • التهابات شديدة.
  • الإجهاد المزمن.
  • مشاكل في البصر.
  • آلام في المفاصل وإعياء شديد.
  • ضعف في الأطراف وآلم في البطن.

مضاعفات أنيميا الدم المنجلية

كما أن هناك مضاعفات الأنيميا الدم المنجلية الناتجة عن تكسير كرات الدم الحمراء ومن أهم هذه المضاعفات:

  • سرعة ترسيب والتهابات شديدة.
  • مشاكل في النمو.
  • جلطات في المخ والقلب.
  • اليرقان.
  • مشاكل في البصر.
  • ضعف الأعصاب.
  • حصوات مرارية.

علاج انيميا الدم المنجلية

يتم علاج المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية بأحدث الطرق حتى يستطيع التأقلم مع المرض بدون اللجوء إلى المستشفيات بشكل متكرر والسيطرة على الألم الذي يعاني منه المريض، وتوجد علاجات تساعد المريض على تنظيم كرات الدم الحمراء، وبالتالي تؤدي دورها بشكل أفضل ومن أهم هذه العلاجات:

  • أقراص حمض الفوليك التي تساعد على تنشيط دور كرات الدم الحمراء، وفي الحالات القصوى للمرض وتعرض المريض للألم الشديد، يجب أن يتوفر مسكنات علي حسب الألم والحالة فالكثير من الحالات يلجأون إلى الميبريدين والمورفين والتي يجب أخذها تحت إشراف الطبيب.
  • دواء الهيدروكسي يوريا الذي يعطي للأشخاص الذين يعانون من ضيق التنفس والاختناق بسبب المرض، مما يساعدهم على شعورهم بالارتياح، كما أن ينصح الأطباء بضرورة إعطاء المصابين وخاصة الأطفال لقاحات الانفلونزا الموسمية التي قد تحميهم من عرض الانفلونزا والتي قد تؤثر على جهازهم التنفسي بشكل سلبي.

كيف يتم تجنب مرض الانيميا المنجلية

  • يجب عن الزوجين عمل كافة التحاليل الطبية التي بدورها قد تظهر إذا كان أحد الزوجين مصابًا بالمرض أو لا، وبالتالي تفادي انتقال المرض إلى الأبناء في المستقبل.

مرض الثلاسيمي

هو مرض ينتج من نقص الهيموجلوبين في الدم ونقص كرات الدم الحمراء ولكن بشكل يفوق الطبيعي، والذي يؤثر على الجسم بشكل عام، ويختلف حدوث أعراض المرض من شخص لأخر، حيث قد تظهر هذه الأعراض على الأطفال حديثي الولادة، وأحيانا أخرى قد تظهر في السنتين الأوليين للطفل.

شاهد أيضًا:التهاب الدم عند الأطفال هل هو خطير

أعراض مرض الثلاسيميا

  • شحوب البشرة.
  • اصفرار البشرة.
  • الاختناق.
  • الإرهاق الشديد.
  • انتفاخ البطن.
  • سرعة نبضات القلب.
  • النمو البطيء للجسم.
  • تشوه عظام الجسم.
  • لون البول القاتم.

أسباب الإصابة بمرض الثلاسيميا

  • مرض الثلاسيميا ينتج بسبب الخلل الجيني الذي يحدث في الحمض النووي المكون للهيموجلوبين، مما يؤثر على نقص الهيموجلوبين بشكل كبير وبالتالي يقل عدد كرات الدم الحمراء وتنتقل هذه الأعراض من أحد الأبوين إلى الأبناء.

أنواع الثلاسيميا

  • لمرض الثلاسيميا انواع اول نوع هو” الثلاسيميا ألفا “حيث يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية يحمل اثنتين الأب واثنتين الأم، وعند حدوث مشاكل في الأربع سلاسل ينتج” ثلاسيميا ألفا”، وعندما تحدث مشكلة أو خلل في إحدى السلاسل فانه ينتج عنها” ثلاسيميا الساكنة “، وإذا حدث خلل في سلسلتين فقط فانه ينتج عنها ” ثلاسيميا ألفا البسيطة”، وإذا حدث خلل في ثلاث من السلاسل فانه ينتج عنه ” مرض هيموجلوبين هاء الذي ينتج عنه فقر في الدم، تضخم في الطحال، كرات حمراء صغيرة، مشاكل في العظام وفي حالة حدوث خلل في الأربع سلاسل كاملة فانه ينتج عنه الثلاسيميا الفا الشديدة التي تسبب وفاة الأجنة قبل الولادة.
  • ثاني نوع هو ثلاسيميا بيتا، ويتكون من ثلاسيميا الصغرى ثلاسيميا الكبرى.
  • *ثلاسيميا الصغرى: يظهر بسبب حدوث خلل في سلاسل جينية واحدة فقط ويظهر المصاب فيها لديه فقر دم ويظهر فقط من خلال عمل تحليل دم.
  • *ثلاسيميا الكبرى: يظهر بسبب حدوث خلل في سلسلتين من السلاسل الجينية ينتج عنها فقر دم شديد، انتفاخ في البطن وتضخم في الطحال واليرقان وضيق التنفس وفي حالات كثيرة يجب نقل الدم المصاب بصورة مستمرة حتى لا تسوء حالته.

علاجات مرض الثلاسيميا

  • يتم نقل الدم المتكرر للمصاب بمرض الثلاسيميا ومرض الهيموجلوبين هاء مما يسبب تراكم الحديد في الدم وبالتالي يؤثر على الكبد والقلب لذلك يصف الطبيب بعض الأدوية التي تساعد على تقليل كمية الحديد المتراكم في الدم.
  • يتعرض المصاب لإشعاعات تدمر الخلايا الجذعية التالفة ويقوم بزرع خلايا جذعيه جديدة إي زرع نخاع عظام جديد من متبرع.
  • يبتعد المصاب عن اخذ أي أدوية تحتوي على حديد أو فيتامينات ومكملات غذائية تحتوي على حديد، ويتناول حمض الفوليك حتى يزيد إنتاج كرات الدم الحمراء المتصدية للمرض.
  • يأخذ المصاب جرعات من الكالسيوم حتى تمنع حدوث آلام المفاصل وضعف العظام.
  • يأخذ المصاب اللقاحات الموسمية من لقاح التهاب الكبد ب والانفلونزا والالتهاب الرئوي والحمى الشوكية.

مرض الهيموفيليا

  • هو مرض ينتج عن سيولة الدم، مما يصعب تجلط الدم ويستمر المصاب بالنزيف لمدة طويلة دون تخثر للدم.
  • وأنواع مرض الهيموفيليا هي هيموفيليا أ، هيموفيليا ب، هيموفيليا ج.

أسباب مرض الهيموفيليا

ينتج مرض الهيموفيليا من سيولة الدم وخلل الجينات المسئولة عن تخثر الدم وتحدث أكثر بين الذكور، حتى في الحالات النادرة تحدث بأعراض طفيفة للإناث وفي هذه الحالة يجب أن يكون الأب والأم مصابين بالمرض لذلك يعد نادرًا كما أن الكثير من الأطفال حديثي الولادة يصابون بالمرض بما انه مرض جيني.

 ما هي علاجات الهيموفيليا

  • الهيموفيليا الخفيفة: الحقن بهرمون الديزمويرسين في الوريد وديزمويرسين عن طريق الأنف، والذي يساعد على تخثر الدم.
  • الهيموفيليا المتوسطة: يمكن الاعتماد على الحقن أو الاعتماد على عامل تخثر الدم من المتبرع أو على الأدوية المعدلة وراثيًا.
  • الهيموفيليا الحادة: يمكن الاعتماد على الحقن الوريدية كما يمكن الاعتماد على ضخ البلازما لوقف النزيف، كما أنه يمكن علاج وقف النزيف عن طريق الفم ودواء” سايكلوكابرون” من يومين إلى ثمانية أيام إذا لم يتم وقف النزيف بالطرق التقليدية من الضغط على الدم أو الثلج أو استخدام الرباط الضاغط.

الإجراءات الوقائية للحد من الهيموفيليا

  • استبدال السيراميك والأسطح الصلبة بالسجاد والموكيت.
  • اهتمام المصاب بأسنانه والكشف الدوري عليها حتى لا يتعرض لمشكلات لاحقًا.
  • ممارسة الرياضة باستمرار والمتابعة مع أخصائي علاج طبيعي.
  • وجود الإسعافات العادية الطبيعية في المنزل من ثلج ورباط ضاغط وأدوية التخثر الموضعية والحقن.

شاهد أيضًا:التهاب الدم عند الأطفال هل هو خطير

ما هي أمراض الدم الوراثية؟ تعرفنا معًا وبالتفصيل على أهم وأدق التفاصيل للإجابة عن سؤال موضوعنا اليوم وتعلمنا الإجراءات التي تعمل على وقاية الهيموفيليا، فإذا استفدت معنا اليوم برجاء نشر المقال عبر جميع وسائل التواصل الإجتماعي لكي تعم الفائدة.

أترك تعليق