ما الأمراض الوراثية عند الإنسان

ما الأمراض الوراثية عند الإنسان

الأمراض الوراثية هي عبارة عن حدوث تشوهات في المادة الوراثية للشخص وهي تنتقل بشكل كبير من الآباء إلى الأبناء حيث يتم توريث الطفرة الجينية من أحد الوالدين أو من كلاهما معًا إلى الطفل مما يحدث أمراض وراثية تنتقل عن طريق الجينات فما هي تلك الأمراض وتفاصيلها هذا ما سوف نتعرف عليه في موضوعنا التالي فتابعوا معنا تلك المقالة.

الأمراض الوراثية في جسم الإنسان

المرض الوراثي يحدث بشكل كبير نتيجة لاختلاف ترتيب الحمض النووي سواءً في جزء منه أو به كله وبأكمله يتسبب في حدوث طفرة إما في جين واحد أو في عدد من الجينات الأخرى، وبالتالي تنتج الأمراض تلك من خلال العوامل البيئية أو الطفرات الجينية مما ينتج عنه تدمير في الكروموسومات والتي تؤثر في عددها.

اقرأ أيضًا: ما أنواع الأمراض الوراثية؟

علامات الأمراض الوراثية

  • حدوث تشوهات في الأذن.
  • اختلاف في لون العين.
  • ظهور العيون بشكل غير طبيعي.
  • زيادة في نمو الشعر في الجسم.
  • حدوث تشوه في الأسنان مع غرابة شكلها.
  • ظهور بقع بيضاء في الشعر.
  • فقدان بعض من الأسنان أو ظهور أسنان إضافية عن المعتاد.
  • زيادة في حجم اللسان أو صغر في حجمه بحيث يكون مختلف عن الآخرين.
  • ظهور رائحة غير عادية من الجسم.
  • رخاوة في المفاصل أو تصلبها.
  • هشاشة في الشعر أو تناثره.
  • ملامح الوجه تكون غير طبيعية والتي تختلف عن ملامح وجه أفراد الأسرة الأخرى.
  • طول القامة أو قصرها عن الطول المعتاد بشكل غير طبيعي.
  • زيادة معدل التعرق أو الانخفاض في معدله.

تصنيف الأمراض الوراثية

أمراض الصفة الصبغية الجسدية السائدة

حيث يظهر النوع هذا من الأمراض عند حوالي نسخة واحدة من الطفرة الجينية في كل خلية على الأقل.

اضطراب في الصفة الصبغية الجسدية المتنحية

يحدث هذا النوع في حال وجود زوج من نسخ الطفرة الجينية في كل خلية حيث يكون أحد تلك النسخ هي الأم والأخر من الأب، وهذا النوع من الاضطراب هو قد لا يكون ظاهر بشكل كبير على الأبوين ولا يكون أي واحدًا منهما حاملًا لهذا المرض.

الاضطراب المرتبط بالكروموسوم Y

حيث يتم انتقال الأمراض المرتبطة بهذا الكروموسوم الجنسي من الأب إلى الابن الذكر حيث إن هذا الاضطراب الخاص بالكروموسوم، يحمله الذكور فقط دون الإناث.

الاضطراب الوراثي المرتبط بالكروموسوم إكس

هو يحدث نتيجة وجود طفرة جينية على كروموسوم إكس الموجود لدى الذكور أو على كلاً من كروموسومي إكس لدى الإناث، أي عند وجود ذكور يكفي وجود نسخة واحدة من الاضطراب الوراثي أما عند الإناث فيتم الإصابة بالاضطراب في حال تواجد اثنان من كروموسوم إكس.

أنواع الأمراض الوراثية

متلازمة داون

  • يصاب الطفل بمتلازمة داون نتيجة تضاعف الكروموسوم الواحد والعشرون الموجودة في نواة الخلية إما بشكل كامل أو جزئي، حيث يتغير طور النمو نظرًا للزيادة في المادة الوراثية وبالتالي يصاب الطفل بمتلازمة داون حيث تظهر مجموعة من الصفات الجسدية الخاصة بمتلازمة داون والتي تجعلنا نتمكن من التعرف على إصابة الجنين بها.
  • تكون الصفات الخاصة بمرض متلازمة داون هي الضعف في القوة العضلية وقصر القامة أما السبب الرئيسي للإصابة بتلك المتلازمة لا يتم التعرف على السبب الرئيسي وراء الإصابة بها، كلما كانت المرأة صغيرة السن يتم زيادة الإصابة والاحتمالات بمتلازمة داون.
  • أثبتت الدراسات بأن حوالي 80% من الأمهات صغيرات السن أصغر من سن الثلاثين عامًا يكون لدى أطفالهم مشكلة متلازمة داون، ويكون السبب من الأبوين وعاداتهم ونشاطاتهم أو من خلال العوامل البيئية والتي تتسبب في ذلك وهناك سمات منتشرة بشكل كبير من أهمها قصر في الرقبة والجسر الأنفي المسطح وجحوظ في اللسان.

شاهد أيضًا: بحث عن انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان

نزيف الدم الوراثي

أو يطلق عليها الهيموفيليا وهي عبارة عن اضطراب نزيفي وراثي والذي يتسبب في حدوث نزيف شديد أو غير طبيعي مع ضعف في عملية التجلط للدم، وتعد الهيموفيليا A هي النوع الأكثر شيوعًا والتي تتمثل بشكل كبير في المعاناة من النزيف المفرط مع ظهور كدمات منتشرة على سطح الجلد.

متلازمة المواء

هي حالة وراثية نادرة وهي نادرة الحدوث لدى عدد قليل من الناس والسبب الدقيق لتك الحالة غير معروف حتى الآن حيث يظهر مجموعة من الأعراض بسبب، ومن أهمها هي بكاء شديد يشبه كثيرًا مع صرخة القطط مع نقص في النمو ونقص أيضًا في التوتر العضلي وصغر في حجم الرأس.

متلازمة برادر ويلي

هذا المرض هو ذو اضطراب وراثي معقد وحدوثها يكون نظرًا لفقدان الجينات في أماكن معينة من الكروموسوم رقم 15 مما يجعل تلك المتلازمة تؤثر بشكل سلبي في الوظائف المختلفة من الجسم، ومن أهم تأثيراتها هي النمو والشهية والتمثيل الغذائي والقدرات المعرفية مع الشعور بالجوع المستمر وانخفاض مستوى الهرمونات الجنسية ولا يمكن التعافي بشكل تام من هذا المرض الوراثي.

التليف الكيسي

يكون بسبب خلل جيني يؤثر سلبيًا على الغدد الإفرازية في جسم الإنسان من أهمها الغدد العرقية أو المخاطية مما يؤدي إلى سمك في تلك الإفرازات ولزوجتها، وبالتالي حدوث انسداد في بعض تجاويف الجسم خاصةً في البنكرياس والرئتين مما يتسبب في حدوث مشكلات صحية متعددة.

قد يهمك أيضًا: ما هو تحليل ما قبل الزواج

في النهاية لقد قدمنا لكم كل ما يتعلق بالأمراض الوراثية وطرق التعرف عليها وكيف تنتقل من الآباء إلى الأبناء لذلك نرجو أن تكونوا قد استفدتم من هذا الموضوع وننتظر تعليقاتكم وآرائكم حول تلك المقالة وترك ما ترغبون به من تساؤلات في التعليقات أسفل الموضوع.

أترك تعليق